今天是世界*一个出生缺陷日。记者昨天从市妇幼保健院了解到，为提高新生儿疾病筛查效率，有效预防出生缺陷，本月底，市妇幼保健院将在新生儿疾病筛查中，推出串联质谱分析技术，仍郑州军海医院口碑好吗然只需采集新生儿一滴足跟血，就可以实现氨基酸、脂肪酸、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。加上原来利用时间荧光分辨技术筛查的3种疾病，新生儿遗传代谢病筛查病种将增加到29种(注：苯丙酮尿症两种技术都能筛查)。

遗传性代谢病出生时病情隐匿易忽视

出生缺陷是指婴儿出生时就存在的身体结构、功能或代谢异常，是导致流产、死胎、新生儿死亡癫痫病小发作怎么治疗、儿童死亡、躯体残疾和智力障碍的一大类疾病。

我国是出生缺陷和残疾高发*，每年约有2030万可见先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，约占每年出生人口总数的46%。我市每年分娩出生缺陷儿200多例。

市妇幼保健院副院长秦志强告诉记者，其中，患有遗传性代谢病的新生儿，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后，才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤等症状，很容易被忽视。

但如果不及早发现，又会错过很佳治疗时机，对身体造成不可逆转的严重损害，可能造成终身残疾甚至导致死亡。因此，通过先进的实验室检测手段，尽早发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而实现早期诊断、早期治疗就显得尤为重要。

和国内其他省市相比，我市妇幼保健院的新生儿疾病筛查工作起步西安重点专业癫痫病医院较早，于1997年就开始了先天性甲低的筛查，2002年经省卫生厅技术准入，正式挂牌成立江苏省新生儿疾病筛查常州分中心，开展先天性甲状腺功能癫痫病的急救低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症3种遗传代谢北京军海研究中心网址性疾病的筛查及听力筛查。

据筛查中心实验室副主任虞斌介绍，10年间，中心已累计筛查35万多例新生儿，共筛查出阳性病例200成都癫痫医院多例，均进行了及时的干预治疗。

串联质谱法一次可同时筛查20多个病种

遗传性代谢病并非不治之症，重点在于早发现、早诊断，而即将采用的串联质谱疾病筛选法，就可以更早、更广泛、更有效地找出这些疾病，为尽早进行针对性治疗提供依据。虞斌说。

记者了解到，串联质谱分析技术目前已应用于多种实验室，经常被利用来分析人体、环境、医药、食物或毒物中所含的各种化合物。血液中的多种化合物用串联质谱技术来进行微观分析，在同一次检测中便可以知道其中代谢产物的数值是否在正常范围。目前，串联质谱法能成熟检测的疾病有27种。

对家长和新生儿来说，采用串联质谱法对遗传性代谢病进行筛选，和此前开展的新生儿疾病筛查有何不同?虞斌介绍，没有区别，仍然只需要采集宝宝的一滴足跟血，一般在宝宝出生72小时或进食48小时后就可以进行。